小儿软骨毛发发育不良综合征是一种常染色体显性遗传疾病，又称先天性软骨发育不良、I型指短肢型侏儒，是一种常染色体显性遗传疾病。
软骨发育不良主要是由于在胚胎时期软骨发育不良，导致长骨变短，身高明显低于同龄人的正常身高。同时，还会出现指甲发育不良、头发稀疏、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育不良等症状。软骨发育不良主要是由于基因突变所致，因此，具有一定的遗传性。
软骨发育不良的患者可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗，可以促进患者的生长发育，改善矮小的情况。同时，还可以遵医嘱使用维生素D、钙剂等药物进行治疗。如果患者出现疼痛症状，还可以遵医嘱服用布洛芬、双氯芬酸钠等非甾体类抗炎药进行治疗。如果患者出现肢体畸形的情况，可以通过手术的方式进行治疗。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
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