小儿纤维囊泡症是一种罕见的遗传性结缔组织病，以皮肤下出现质地坚韧的肿块为特征，通常无痛，但有时可能伴有疼痛或触痛。该疾病需要密切监测和适当治疗，以防止并发症。
小儿纤维囊泡症是由于基因突变导致的结缔组织结构异常，影响了细胞外基质蛋白如弹性蛋白和胶原蛋白的正常功能，使皮肤形成纤维化囊性病变。典型表现为皮肤下出现大小不一、质地坚硬的圆形或椭圆形肿块，表面光滑，移动度好，可随年龄增长而增大，但生长缓慢。部分患者还可能出现皮肤脆弱、易受伤的情况。
诊断通常需通过超声波检查、活检来确认。超声波检查可见皮下脂肪层内低回声区，边界清晰；活检显示囊壁由平滑肌组成，内部充满透明样物质。对于无症状的小型囊泡，一般无需特殊处理，定期观察即可。若囊泡较大或引起不适，可在医生指导下使用糖皮质激素类药物如或甲泼尼龙进行局部注射，以缓解症状。
患者应避免剧烈运动，以免加重皮肤损伤风险，同时注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于减少病情的影响。
小儿纤维囊泡症是由于基因突变导致的结缔组织结构异常，影响了细胞外基质蛋白如弹性蛋白和胶原蛋白的正常功能，使皮肤形成纤维化囊性病变。典型表现为皮肤下出现大小不一、质地坚硬的圆形或椭圆形肿块，表面光滑，移动度好，可随年龄增长而增大，但生长缓慢。部分患者还可能出现皮肤脆弱、易受伤的情况。
诊断通常需通过超声波检查、活检来确认。超声波检查可见皮下脂肪层内低回声区，边界清晰；活检显示囊壁由平滑肌组成，内部充满透明样物质。对于无症状的小型囊泡，一般无需特殊处理，定期观察即可。若囊泡较大或引起不适，可在医生指导下使用糖皮质激素类药物如或甲泼尼龙进行局部注射，以缓解症状。
患者应避免剧烈运动，以免加重皮肤损伤风险，同时注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于减少病情的影响。
首都医科大学附属北京儿童医院
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