小儿雅克什综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于脂肪酸氧化酶复合体功能障碍导致脂肪酸代谢异常，引起的一系列临床表现。
小儿雅克什综合征是由于脂肪酸氧化酶复合体功能障碍导致脂肪酸代谢异常，脂肪酸不能被正常分解利用，在体内积累并产生有毒物质，对身体造成损伤。该疾病通常表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能出现呕吐、腹泻、喂养困难等消化系统症状。
可以通过血生化检测、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。其中血生化检测可显示乳酸增高、丙酮酸降低；尿液分析可见有机酸增加；基因检测则可确认特定基因突变。治疗通常包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B群、肉碱等补充剂以改善脂肪代谢。对于重症患者可能需要住院治疗，并密切监测电解质平衡。
患儿家属应注意定期带孩子进行生长发育评估，同时关注孩子的营养摄入，确保其摄取适量的蛋白质和必需脂肪酸，促进健康发育。
小儿雅克什综合征是由于脂肪酸氧化酶复合体功能障碍导致脂肪酸代谢异常，脂肪酸不能被正常分解利用，在体内积累并产生有毒物质，对身体造成损伤。该疾病通常表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能出现呕吐、腹泻、喂养困难等消化系统症状。
可以通过血生化检测、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。其中血生化检测可显示乳酸增高、丙酮酸降低；尿液分析可见有机酸增加；基因检测则可确认特定基因突变。治疗通常包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B群、肉碱等补充剂以改善脂肪代谢。对于重症患者可能需要住院治疗，并密切监测电解质平衡。
患儿家属应注意定期带孩子进行生长发育评估，同时关注孩子的营养摄入，确保其摄取适量的蛋白质和必需脂肪酸，促进健康发育。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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