为本病突出的临床表现。遗传性者约90%发生于男性。在出生前可表现为羊水过多,可在出生时即有多尿多饮症状。一般在生后不久到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿)、烦渴、多饮、生长发育障碍等。重者患者表现高热、抽搐、脱水、高钠血症等临床症状和相应表现。此型随着年龄增长,症状可逐渐减轻。继发性者首先表现原发病的症状,以后才出现多尿、烦渴、脱水、血液浓缩等相应症状体征。实验室检查可有高钠血症、高氯血症等。