小儿Steiner综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，主要特征为皮肤松弛、巨舌、低血糖和生长迟缓。
小儿Steiner综合征是由于染色体7q35区域上的基因突变导致的，该区域与结缔组织形成有关。这些基因突变影响了胶原蛋白和其他结构蛋白的合成，导致结缔组织异常脆弱，从而引起皮肤松弛等表现。患者可能表现为皮肤松弛、巨舌、低血糖、生长迟缓等症状。其中，皮肤松弛可能导致易受伤、手术后愈合困难；巨舌可能引发吞咽障碍；低血糖可引起出汗、心悸、颤抖等不适；生长迟缓则会导致身高低于同龄人。
针对此病症，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能是否异常，以及血液葡萄糖水平检测来确认是否存在持续的低血糖状态。治疗策略包括营养支持治疗和药物管理。营养支持旨在维持患儿的血糖稳定，避免低血糖发作；药物管理需监测并预防潜在的心脏并发症。
对于患有小儿Steiner综合征的孩子，定期体检和监测病情变化至关重要，同时应确保均衡饮食，避免过度运动引起的低血糖风险。
小儿Steiner综合征是由于染色体7q35区域上的基因突变导致的，该区域与结缔组织形成有关。这些基因突变影响了胶原蛋白和其他结构蛋白的合成，导致结缔组织异常脆弱，从而引起皮肤松弛等表现。患者可能表现为皮肤松弛、巨舌、低血糖、生长迟缓等症状。其中，皮肤松弛可能导致易受伤、手术后愈合困难；巨舌可能引发吞咽障碍；低血糖可引起出汗、心悸、颤抖等不适；生长迟缓则会导致身高低于同龄人。
针对此病症，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能是否异常，以及血液葡萄糖水平检测来确认是否存在持续的低血糖状态。治疗策略包括营养支持治疗和药物管理。营养支持旨在维持患儿的血糖稳定，避免低血糖发作；药物管理需监测并预防潜在的心脏并发症。
对于患有小儿Steiner综合征的孩子，定期体检和监测病情变化至关重要，同时应确保均衡饮食，避免过度运动引起的低血糖风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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