小儿脊髓性肌萎缩症是一组由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的肌无力、肌萎缩的疾病，主要由脊髓前角运动神经元损伤引起。
小儿脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞退行性病变所致。这些细胞负责产生运动神经冲动，传递至肌肉，使它们收缩。遗传性基因缺陷导致神经营养因子减少，进而影响前角细胞的功能。典型表现为逐渐发展的下肢近端肌无力和延缓性近端肌萎缩，可伴有不同程度的感觉障碍，如肌张力减低、腱反射减弱或消失等。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测特定的基因突变，此外还可能包括电生理测试，如肌电图和神经传导研究，以及头颅MRI成像来评估大脑和脊髓的情况。治疗策略主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。物理治疗有助于维持关节活动度和预防畸形，营养支持涉及调整饮食结构和补充特殊营养素，而呼吸管理则需监测并处理患者的通气需求。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，以便及时发现病情变化。
小儿脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞退行性病变所致。这些细胞负责产生运动神经冲动，传递至肌肉，使它们收缩。遗传性基因缺陷导致神经营养因子减少，进而影响前角细胞的功能。典型表现为逐渐发展的下肢近端肌无力和延缓性近端肌萎缩，可伴有不同程度的感觉障碍，如肌张力减低、腱反射减弱或消失等。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测特定的基因突变，此外还可能包括电生理测试，如肌电图和神经传导研究，以及头颅MRI成像来评估大脑和脊髓的情况。治疗策略主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。物理治疗有助于维持关节活动度和预防畸形，营养支持涉及调整饮食结构和补充特殊营养素，而呼吸管理则需监测并处理患者的通气需求。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，以便及时发现病情变化。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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