劳-甘-莱综合征

劳-甘-莱综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由NEMO基因突变导致，表现为反复感染、自身免疫反应和肿瘤易感性。
劳-甘-莱综合征是由于NEMO基因突变引起的免疫调节异常。该基因编码的蛋白质参与NF-κB信号通路，在细胞内与IκB激酶复合物一起调控多种炎症和适应性免疫反应。劳-甘-莱综合征患者可能出现反复细菌感染、慢性肉芽肿性肠炎、自身免疫性疾病如类风湿性关节炎以及非典型Hodgkin淋巴瘤等肿瘤风险增加。
针对此疾病的诊断通常包括血常规、血生化、免疫功能检测、结核菌素试验、幽门螺杆菌抗体检测等实验室检查；此外，影像学检查如X线、超声波、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）也可用于评估肺部、消化系统或其他器官受累情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及抗生素治疗感染、免疫调节药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤来控制自身免疫反应，以及针对特定感染源的抗微生物治疗。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏原，以减少感染风险。同时注意营养均衡，增强身体抵抗力。