幼年性透明纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病，主要特征为皮肤和内脏器官中出现透明样纤维瘤。
幼年性透明纤维瘤病是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常，引起过度产生一种无法正常代谢的透明质酸样基底膜蛋白，进而形成透明样纤维瘤。患者可能经历体重减轻、贫血、发热、乏力等症状。皮肤上可见到无痛性皮下结节，有时伴有瘙痒。
该疾病的诊断通常需要进行血常规、尿液分析、肝功能测试以及影像学检查如超声波或MRI来评估内脏受累情况。针对此病的治疗主要是对症支持疗法，如营养支持治疗和抗感染药物治疗。对于严重的病例，可考虑使用免疫调节剂如环磷酰胺进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动以减少皮肤损伤风险，同时定期复查以便监测病情变化。
幼年性透明纤维瘤病是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常，引起过度产生一种无法正常代谢的透明质酸样基底膜蛋白，进而形成透明样纤维瘤。患者可能经历体重减轻、贫血、发热、乏力等症状。皮肤上可见到无痛性皮下结节，有时伴有瘙痒。
该疾病的诊断通常需要进行血常规、尿液分析、肝功能测试以及影像学检查如超声波或MRI来评估内脏受累情况。针对此病的治疗主要是对症支持疗法，如营养支持治疗和抗感染药物治疗。对于严重的病例，可考虑使用免疫调节剂如环磷酰胺进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动以减少皮肤损伤风险，同时定期复查以便监测病情变化。
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