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病情描述：全身性神经节苷脂病
医生回答
杨影枫 主治医师 三甲
该疾病需要通过脑脊液检查进行确诊。神经节苷脂沉积症是一组罕见的遗传代谢疾病，脑脊液检查中可发现特定的代谢产物增加，如GM2神经节苷脂。因此，可通过检测这些指标来辅助诊断。如果患者存在家族史或既往有类似症状，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。在确诊为全身性神经节苷脂病后，应避免任何可能导致神经损伤的行为，保持良好的营养状态，定期监测病情变化。 2024-01-01 04:59 举报
朱子强 主治医师 三甲
多吃清淡的食物，不要吃过于油腻的食物，补充维生素，提高病人的免疫力。 2014-07-29 18:22举报
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