该疾病需要通过脑脊液检查进行确诊。
神经节苷脂沉积症是一组罕见的遗传代谢疾病，脑脊液检查中可发现特定的代谢产物增加，如GM2神经节苷脂。因此，可通过检测这些指标来辅助诊断。
如果患者存在家族史或既往有类似症状，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。
在确诊为全身性神经节苷脂病后，应避免任何可能导致神经损伤的行为，保持良好的营养状态，定期监测病情变化。
神经节苷脂沉积症是一组罕见的遗传代谢疾病，脑脊液检查中可发现特定的代谢产物增加，如GM2神经节苷脂。因此，可通过检测这些指标来辅助诊断。
如果患者存在家族史或既往有类似症状，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。
在确诊为全身性神经节苷脂病后，应避免任何可能导致神经损伤的行为，保持良好的营养状态，定期监测病情变化。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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