二羧基氨基酸尿的判断需进行血液和尿液分析。
二羧基氨基酸尿症是一组常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致酶活性降低或丧失,使机体无法正常代谢含两个羧基的氨基酸,这些氨基酸在血液中的浓度升高,并通过尿液排出体外。检测血液和尿液中的氨基酸含量是诊断此病的重要手段。
此外,患者还可出现智力低下、生长迟缓等现象。
对于二羧基氨基酸尿症患者,应避免食用富含上述氨基酸的食物,如肉类和乳制品,以减少症状发作的风险。
二羧基氨基酸尿症是一组常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致酶活性降低或丧失,使机体无法正常代谢含两个羧基的氨基酸,这些氨基酸在血液中的浓度升高,并通过尿液排出体外。检测血液和尿液中的氨基酸含量是诊断此病的重要手段。
此外,患者还可出现智力低下、生长迟缓等现象。
对于二羧基氨基酸尿症患者,应避免食用富含上述氨基酸的食物,如肉类和乳制品,以减少症状发作的风险。