苍白球色素性退变综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为苍白球铁沉积和神经细胞退行性变，导致运动障碍和认知缺陷。
苍白球色素性退变综合征是由于编码PANK2基因突变引起酶活性降低或缺失，导致左旋鸟氨酸脱羧酶缺乏，使得左旋脯氨酸不能转化为左旋多巴。左旋脯氨酸积累并转化为有毒的α-酮酸，进而形成含铁血黄素样物质，在中枢神经系统内积聚，特别是在苍白球区域。该疾病的典型症状包括肌张力障碍、舞蹈症、帕金森氏症等运动障碍以及认知功能下降、精神异常等非运动症状。
确诊通常需要进行头颅MRI成像以显示大脑内部结构的变化，血液中的铜蓝蛋白水平检测可辅助诊断，还可通过基因检测来确认是否存在PANK2基因突变。目前，该病没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用抗胆碱药如苯海索可以缓解肌肉僵硬，美多芭可用于改善运动迟缓。
患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化道负担，影响营养吸收，同时注意保持良好的睡眠质量，有助于减轻症状。
苍白球色素性退变综合征是由于编码PANK2基因突变引起酶活性降低或缺失，导致左旋鸟氨酸脱羧酶缺乏，使得左旋脯氨酸不能转化为左旋多巴。左旋脯氨酸积累并转化为有毒的α-酮酸，进而形成含铁血黄素样物质，在中枢神经系统内积聚，特别是在苍白球区域。该疾病的典型症状包括肌张力障碍、舞蹈症、帕金森氏症等运动障碍以及认知功能下降、精神异常等非运动症状。
确诊通常需要进行头颅MRI成像以显示大脑内部结构的变化，血液中的铜蓝蛋白水平检测可辅助诊断，还可通过基因检测来确认是否存在PANK2基因突变。目前，该病没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用抗胆碱药如苯海索可以缓解肌肉僵硬，美多芭可用于改善运动迟缓。
患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化道负担，影响营养吸收，同时注意保持良好的睡眠质量，有助于减轻症状。
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