小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以慢性复发性化脓性感染、皮肤和内脏组织中出现多发性巨球蛋白血症为特征。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于位于染色体5q31上的溶酶体膜转运蛋白基因突变导致溶酶体内多种水解酶漏出，使机体对细菌内毒素产生异常反应。这些水解酶包括酸性磷酸酶、β-葡萄糖苷酶等，它们会引发炎症反应和组织损伤。典型表现为反复发作的慢性感染，如疖、痈、蜂窝织炎、骨髓炎等，伴有皮疹、发热、乏力等症状。重症患者可能出现贫血、肝脾肿大等情况。
实验室检查可见嗜酸性粒细胞增多，血清IgE水平升高；影像学检查如X线片可显示肺部浸润性病变；可通过皮肤活检、淋巴结活检等方式获取组织标本进行分析。治疗通常采用抗生素治疗，如青霉素类抗生素或头孢菌素类抗生素，以控制感染。对于严重的病例，可能需要使用免疫调节药物，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。
该病需注意避免接触可能导致感染的风险因素，保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化，及时发现并处理任何新的感染迹象。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于位于染色体5q31上的溶酶体膜转运蛋白基因突变导致溶酶体内多种水解酶漏出，使机体对细菌内毒素产生异常反应。这些水解酶包括酸性磷酸酶、β-葡萄糖苷酶等，它们会引发炎症反应和组织损伤。典型表现为反复发作的慢性感染，如疖、痈、蜂窝织炎、骨髓炎等，伴有皮疹、发热、乏力等症状。重症患者可能出现贫血、肝脾肿大等情况。
实验室检查可见嗜酸性粒细胞增多，血清IgE水平升高；影像学检查如X线片可显示肺部浸润性病变；可通过皮肤活检、淋巴结活检等方式获取组织标本进行分析。治疗通常采用抗生素治疗，如青霉素类抗生素或头孢菌素类抗生素，以控制感染。对于严重的病例，可能需要使用免疫调节药物，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。
该病需注意避免接触可能导致感染的风险因素，保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化，及时发现并处理任何新的感染迹象。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
甲氨蝶呤片
维生素B1片
复方聚维酮碘搽剂
