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病情描述：郎-奥韦综合征
医生回答
刘心蕊 主治医师 三甲
郎-奥韦综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶的缺乏导致细胞内蛋白质分解障碍，引起黏膜表面脱屑、贫血和血小板减少。郎-奥韦综合征是由于溶酶体酸性水解酶的缺乏，影响了细胞内蛋白质的正常降解过程，进而引发一系列临床表现。郎-奥韦综合征通常包括皮肤病变如角化过度、脱发、口腔黏膜白斑等，还可能伴随贫血、血小板减少以及智力发育迟缓等症状。诊断郎-奥韦综合征时，医生可能会建议进行基因检测以确认特定酶的缺失。此外，血液分析可评估贫血与血小板减少的情况；生化检验有助于识别潜在的电解质失衡。治疗策略主要包括营养支持和对症治疗。营养支持旨在改善患者的整体健康状况，而对症治疗则针对具体症状进行处理，例如使用免疫调节药物来控制免疫反应异常。患者应保持良好的生活习惯，避免摄入可能加重病情的食物，定期复查并监测病情变化。 2024-02-26 23:34 举报
李志越 主治医师 三甲
你好，郎-奥韦综合征系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤黏膜出血或消化道出血。本病好发于青中年，男女均可发病。 2014-07-29 20:52举报
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