Ehler-Danlos综合征是一种结缔组织疾病，由于基因突变导致的弹性蛋白或胶原蛋白结构异常，引起皮肤、关节和血管的脆弱性增加。
Ehler-Danlos综合征是由于遗传性结缔组织基质蛋白编码基因突变引起的，这些蛋白质包括弹性蛋白、胶原蛋白等，它们在细胞外基质中起到支撑作用。基因突变使这些蛋白的功能受损或缺失，导致结缔组织结构稳定性下降。该疾病的典型症状包括皮肤容易受伤形成大疱、关节过度灵活或僵硬以及伤口愈合缓慢。此外，患者可能还会有牙齿脱落、视力减退等问题。
确诊通常需要进行血液检查以评估纤维蛋白原水平、DNA分析以识别特定基因突变、超声心动图检查心脏结构与功能是否正常。治疗策略因个体差异而异，可能包括物理疗法、矫形外科手术、使用支具来支持受影响的关节，以及定期监测心血管健康。对于某些类型的EDS，如因皮肤脆弱导致反复出现大疱者，可遵医嘱使用硅胶贴片覆盖受损区域。
患者应避免剧烈运动，保持良好的营养状态，确保充足的休息时间，以减少潜在的风险因素对身体的影响。
Ehler-Danlos综合征是由于遗传性结缔组织基质蛋白编码基因突变引起的，这些蛋白质包括弹性蛋白、胶原蛋白等，它们在细胞外基质中起到支撑作用。基因突变使这些蛋白的功能受损或缺失，导致结缔组织结构稳定性下降。该疾病的典型症状包括皮肤容易受伤形成大疱、关节过度灵活或僵硬以及伤口愈合缓慢。此外，患者可能还会有牙齿脱落、视力减退等问题。
确诊通常需要进行血液检查以评估纤维蛋白原水平、DNA分析以识别特定基因突变、超声心动图检查心脏结构与功能是否正常。治疗策略因个体差异而异，可能包括物理疗法、矫形外科手术、使用支具来支持受影响的关节，以及定期监测心血管健康。对于某些类型的EDS，如因皮肤脆弱导致反复出现大疱者，可遵医嘱使用硅胶贴片覆盖受损区域。
患者应避免剧烈运动，保持良好的营养状态，确保充足的休息时间，以减少潜在的风险因素对身体的影响。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
