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小儿Buckley综合征
张建波
副主任医师
三甲
牡丹江市妇幼保健院
皮肤科
小儿Buckley综合征患儿可出现智力低下、运动障碍等症状。
小儿Buckley综合征是由于基因突变引起的常染色体隐性遗传病。由于溶酶体酸性水解酶缺乏，导致细胞无法正常分解和代谢其内容物，造成细胞损伤和死亡，进而引发神经系统和其他器官的功能障碍。该疾病中，中枢神经系统受到损害时，可能会导致认知能力下降，表现为智力低下的现象。
此外，若患者存在脑积水或神经发育迟缓等并发症，则可能加剧智力低下的症状。
建议定期监测患儿的生长发育状况，并在专业医生指导下开展适宜的康复训练，以最大限度地促进儿童的认知和运动功能发展。