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小儿褐黄病综合征
李红冬
副主任医师
三甲
深圳市宝安人民医院
综合内科
小儿褐黄病综合征表现为皮肤、巩膜黄染，伴关节僵硬，通常由遗传因素导致。
小儿褐黄病综合征源于遗传性缺乏尿黑酸氧化酶，导致尿黑酸无法被分解而累积，进而引发一系列临床表现。
此外，若患者存在肝炎、胆管炎等疾病时，也可能会出现皮肤、巩膜黄染的现象。但这些疾病的病因、症状以及治疗方法与小儿褐黄病综合征不同。
因此，在诊断小儿褐黄病综合征时，应考虑是否存在家族史，并结合实验室检查结果进行鉴别诊断。