小儿进行性脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，发病原因与基因突变有一定的关系，患者需要及时去医院就医，以免延误病情。
小儿进行性脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因突变，导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷，从而引起的一种神经系统疾病。患病后会导致患者出现进行性、对称性的肢体无力、肌肉萎缩、肌肉纤颤等症状。本病通常以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌肉无力和肌肉萎缩为主，患者还可能会出现呼吸困难、吞咽困难、关节畸形等症状。患者可以在医生的指导下口服利鲁唑片、维生素E软胶囊等药物进行治疗。如果患者的病情比较严重，还可以通过骨髓移植术进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养，有利于身体健康。同时，患者还需要注意保持规律的作息，避免熬夜。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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