卡普兰氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致脂肪酸β-氧化障碍引起，主要影响心脏、肝脏和肌肉，特征表现为肌无力、低血糖和心脏肥大。
卡普兰氏综合征是由于脂酰肉碱转运蛋白基因突变，导致脂肪酸无法进入线粒体进行β-氧化，进而影响能量产生。这使得机体依赖糖原分解来维持生命活动，易出现低血糖现象。患者可能出现肌无力、疲劳、生长迟缓等症状，还可能伴随有心律不齐、肝肿大等心脏和肝脏受累的表现。
常规实验室检查包括血生化检测、电解质分析以及空腹血糖水平测定；特定基因检测可确认是否存在脂酰肉碱转运蛋白基因变异；超声心动图评估心脏结构与功能也是必要的。治疗通常以控制低血糖为主，通过调整饮食结构和使用胰高血糖素类似物如那格列奈来稳定血糖水平。对于严重的肌无力，可以考虑应用利鲁唑片改善症状。
患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹状态，同时定期监测血糖变化，以便及时发现并处理低血糖风险。
卡普兰氏综合征是由于脂酰肉碱转运蛋白基因突变，导致脂肪酸无法进入线粒体进行β-氧化，进而影响能量产生。这使得机体依赖糖原分解来维持生命活动，易出现低血糖现象。患者可能出现肌无力、疲劳、生长迟缓等症状，还可能伴随有心律不齐、肝肿大等心脏和肝脏受累的表现。
常规实验室检查包括血生化检测、电解质分析以及空腹血糖水平测定；特定基因检测可确认是否存在脂酰肉碱转运蛋白基因变异；超声心动图评估心脏结构与功能也是必要的。治疗通常以控制低血糖为主，通过调整饮食结构和使用胰高血糖素类似物如那格列奈来稳定血糖水平。对于严重的肌无力，可以考虑应用利鲁唑片改善症状。
患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹状态，同时定期监测血糖变化，以便及时发现并处理低血糖风险。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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