土耳其卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于ALA合酶基因突变导致血红素生物合成途径中酶的活性降低或丧失，进而影响卟啉前体的代谢，引起皮肤、神经系统和消化系统症状。
土耳其卟啉病是由于ALA合酶基因突变引起的遗传性代谢障碍。该基因编码的酶催化ALA合成中的关键步骤，当其功能受损时会导致ALA及其他中间产物积累，进而引发一系列临床表现。土耳其卟啉病主要表现为皮肤光敏性皮疹、腹部绞痛以及精神异常等。皮肤症状包括光敏性皮炎、皮肤黄褐斑；腹部绞痛可能伴有恶心、呕吐等症状；精神症状则包括抑郁、焦虑等。
诊断土耳其卟啉病通常需要进行血液生化检测、尿液分析、DNA测序等。血液生化检测可评估肝脏功能，尿液分析可检测卟啉水平，而DNA测序则用于确定ALA合酶基因的突变类型。治疗土耳其卟啉病主要是通过减少体内卟啉化合物的产生来缓解症状，常用药物有美蓝注射液、醋酸片等。其中，美蓝注射液能与卟啉衍生物形成复合物，从而减轻其毒性作用；醋酸片具有抗炎作用，可用于控制皮肤症状。
患者应避免暴露于强烈阳光下，尤其是在病情活跃期，以减少皮肤症状的发生。饮食上宜选用低叶酸含量的食物，如精白米面，以减少神经症状发作的风险。
土耳其卟啉病是由于ALA合酶基因突变引起的遗传性代谢障碍。该基因编码的酶催化ALA合成中的关键步骤，当其功能受损时会导致ALA及其他中间产物积累，进而引发一系列临床表现。土耳其卟啉病主要表现为皮肤光敏性皮疹、腹部绞痛以及精神异常等。皮肤症状包括光敏性皮炎、皮肤黄褐斑；腹部绞痛可能伴有恶心、呕吐等症状；精神症状则包括抑郁、焦虑等。
诊断土耳其卟啉病通常需要进行血液生化检测、尿液分析、DNA测序等。血液生化检测可评估肝脏功能，尿液分析可检测卟啉水平，而DNA测序则用于确定ALA合酶基因的突变类型。治疗土耳其卟啉病主要是通过减少体内卟啉化合物的产生来缓解症状，常用药物有美蓝注射液、醋酸片等。其中，美蓝注射液能与卟啉衍生物形成复合物，从而减轻其毒性作用；醋酸片具有抗炎作用，可用于控制皮肤症状。
患者应避免暴露于强烈阳光下，尤其是在病情活跃期，以减少皮肤症状的发生。饮食上宜选用低叶酸含量的食物，如精白米面，以减少神经症状发作的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
维生素B1片
维生素B2片
