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病情描述：半乳糖脑苷类脂沉积病
医生回答
欧维 主治医师 三甲
半乳糖脑苷类脂沉积病表现为中枢神经系统功能障碍，伴随智力低下、运动发育迟缓等症状。半乳糖脑苷类脂沉积病是由于β-半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或丧失，使神经节苷脂代谢障碍，在中枢神经系统中蓄积形成沉积物。这种沉积物会导致神经细胞损伤和功能障碍，进而引发一系列临床表现。此外，该疾病还可能伴有癫痫发作、肌张力减低等情况。患者应避免食用含有复杂碳水化合物的食物，以减少肝脏负担，并促进病情恢复。 2023-12-26 06:52 举报
林玉翎 主治医师 三甲
半乳糖脑类苷脂沉积病亦称婴儿家族性弥散性硬化，系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的，为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见 2014-07-30 14:29举报
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