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遗传性蛋白C缺陷症

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性蛋白C缺陷症

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医生回答

遗传性蛋白C缺陷症是一种常染色体显性遗传疾病,是由编码蛋白C基因突变或功能缺陷所引起的一种疾病。

遗传性蛋白C缺陷症是由编码蛋白C基因突变或功能缺陷所引起的一种疾病,该疾病会导致蛋白质C的活性下降,使血液中的蛋白质C含量明显降低,从而影响机体的凝血功能。患者可能会出现皮肤黏膜出血、鼻腔牙龈出血、月经过多等症状,严重时还可能会出现血栓形成、脑梗死等严重的并发症。建议患者可以在医生指导下使用华法林钠片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行抗凝治疗。同时,患者也可以遵医嘱通过输血的方式进行治疗。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物,注意休息,避免过度劳累。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2014-07-30 18:01 举报

遗传性蛋白C缺陷症 为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系,分为两型:Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。 2014-07-30 18:00举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

注射用氨甲环酸

1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血,以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血,如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血,应用本品止血优于其他抗纤溶药,但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性,至于重症有手术指征患者,本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿,可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血,可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。

华法林钠片

适用于需长期持续抗凝的患者:① 能防止血栓的形成及发展,用于治疗血 栓栓塞性疾病;② 治疗手术后或创伤后的静脉血栓形成,并可作心肌梗塞的辅 助用药;③对曾有血栓栓塞病患者及有术后血栓并发症危险者,可予预防性用药。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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