Goldstein综合征主要表现为高脂血症、黄色瘤和角膜弓等特征性表现。
Goldstein综合征是由于位于19号染色体上的LDL受体基因(LDLR)突变所致，该基因编码一种调节低密度脂蛋白受体活性的蛋白质。当此基因发生突变时，会导致低密度脂蛋白受体的功能障碍，使其无法正常摄取血液中的低密度脂蛋白颗粒，从而造成低密度脂蛋白水平升高，引发高脂血症。高脂血症状态下，富含胆固醇的脂质微粒会在肝脏内积聚，形成黄色瘤，并可能影响到其他器官的功能。
在极少数情况下，严重的高脂血症可能会导致冠状动脉粥样硬化，引起心绞痛或心肌梗死。
患者应定期监测血脂水平，避免高脂饮食，同时积极采取生活方式干预和药物治疗以控制血脂异常。
Goldstein综合征是由于位于19号染色体上的LDL受体基因(LDLR)突变所致，该基因编码一种调节低密度脂蛋白受体活性的蛋白质。当此基因发生突变时，会导致低密度脂蛋白受体的功能障碍，使其无法正常摄取血液中的低密度脂蛋白颗粒，从而造成低密度脂蛋白水平升高，引发高脂血症。高脂血症状态下，富含胆固醇的脂质微粒会在肝脏内积聚，形成黄色瘤，并可能影响到其他器官的功能。
在极少数情况下，严重的高脂血症可能会导致冠状动脉粥样硬化，引起心绞痛或心肌梗死。
患者应定期监测血脂水平，避免高脂饮食，同时积极采取生活方式干预和药物治疗以控制血脂异常。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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