39问医生

小儿骨硬化病

小儿骨硬化病的诊断通常需要依靠临床表现、影像学检查以及实验室检测进行确认。
小儿骨硬化病是由于碱性磷酸酶缺乏引起的遗传性代谢异常。这会影响骨骼矿化过程，导致骨密度增加和硬度增高。这些变化在X线片上显示为特征性的“毛玻璃样”外观，而在血液生化检测中可发现血清碱性磷酸酶活性降低。
如果患儿还伴有生长迟缓或运动障碍，可能需要进一步评估其内分泌状态，以排除生长激素缺乏或其他可能导致身高不足的疾病。
对于疑似小儿骨硬化病的患儿，应避免剧烈运动以减少骨折风险，并注意营养均衡，特别是钙和维生素D的摄入量。