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小儿早发性扭转性肌张力不全
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
小儿早发性扭转性肌张力不全表现为持续的肌肉收缩和阵挛性运动障碍，伴随痉挛性斜颈、眼睑闭合困难等症状。
该疾病是由FRAT1基因突变引起的遗传性疾病，导致神经元功能异常，从而引起持续的肌肉收缩。这些异常的神经信号导致肌肉无法正常放松，造成持续的肌肉收缩和阵挛性运动障碍。当这种异常的神经信号影响到颈部肌肉时，就会出现痉挛性斜颈；当眼轮匝肌受到影响时，则会出现眼睑闭合困难的现象。
此外，过度疲劳或长时间重复动作也可能导致短暂性的肌肉紧张和不适感，但通常在休息后可自行缓解。
针对小儿早发性扭转性肌张力不全，应遵循医嘱进行综合性治疗，包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，以改善症状并提高生活质量。