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小儿Macleod综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿Macleod综合征

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医生回答

小儿Macleod综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要由MYH9基因突变引起,导致血小板减少和肾功能衰竭。
小儿Macleod综合征是由于MYH9基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码一种蛋白质参与细胞骨架调节,在红细胞、白细胞和血小板中表达,其异常可能导致这些细胞结构和功能障碍。此病症可能包括肾病性血尿、听力下降、贫血以及神经系统紊乱等非特异性症状。
针对该疾病的常规检查项目包括全血细胞计数以评估血小板数量、尿液分析以观察是否存在血尿、肾功能测试以及耳鼻喉科检查。治疗策略需个体化制定,可能涉及使用免疫抑制剂如环磷酰胺来控制自身免疫反应,或应用利妥昔单抗靶向B细胞介导的炎症过程。
患者应避免剧烈运动,以免加重出血风险,同时遵循医嘱调整饮食,确保营养均衡,促进健康恢复。
2024-02-19 02:34 举报

肺部感染 小儿时期的肺部感染可能为本病征的潜在原因,其中尤以病毒性(包括腺病毒、合胞病毒)肺炎更有特殊意义。Reid报道2例小儿,均在患麻疹后出现单侧肺过度透亮,在患麻疹前曾作胸部X线检查,未见异常,故证明本综合征系生后感染的结果。有人认为肺部感染并非为本病征主要的直接的原因。 2014-07-30 20:25举报

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