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Austin型异染性脑白质营养不良

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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Austin型异染性脑白质营养不良由ARSA基因突变引起。
Austin型异染性脑白质营养不良是由ARSA基因突变引起的溶酶体贮积病。其病理特征为神经鞘磷脂在中枢神经系统中的异常积累,导致细胞损伤和炎症反应,进而引发一系列临床症状。
除遗传因素外,还有可能与围生期并发症、感染或中毒有关。
患者应定期进行神经系统检查以及血液和脊液分析,以监测病情进展和治疗效果。
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2023-12-31 浏览100
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