小儿Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，由基因突变引起，主要特征为血小板减少、反复感染和自身免疫性疾病。该病需要特殊治疗，患者应寻求专业医疗机构进行管理。
小儿Wiskott-Aldrich综合征是由于位于染色体Xq22上的WASP基因突变所致，导致蛋白表达异常，影响细胞黏附与信号转导，进而引发一系列临床表现。典型表现为反复细菌感染、皮肤出血倾向和自身免疫紊乱。感染常为慢性且难以治愈，易患结膜炎、中耳炎等；出血可能包括鼻出血、牙龈出血或瘀伤，还可能出现湿疹样皮疹。
实验室检查可见血小板计数低、IgG水平降低以及T细胞功能缺陷。可进行基因检测以确认WASP基因变异，还可通过流式细胞术评估T细胞活化状态。治疗通常包括使用免疫调节药物如环磷酰胺、甲泼尼龙等控制感染，以及应用血小板生成素受体激动剂如阿伐曲泊帕来改善血小板数量。对于特定病例，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应注意避免接触可能导致感染的风险因素，同时定期监测并预防性使用抗生素以防感染发生。
小儿Wiskott-Aldrich综合征是由于位于染色体Xq22上的WASP基因突变所致，导致蛋白表达异常，影响细胞黏附与信号转导，进而引发一系列临床表现。典型表现为反复细菌感染、皮肤出血倾向和自身免疫紊乱。感染常为慢性且难以治愈，易患结膜炎、中耳炎等；出血可能包括鼻出血、牙龈出血或瘀伤，还可能出现湿疹样皮疹。
实验室检查可见血小板计数低、IgG水平降低以及T细胞功能缺陷。可进行基因检测以确认WASP基因变异，还可通过流式细胞术评估T细胞活化状态。治疗通常包括使用免疫调节药物如环磷酰胺、甲泼尼龙等控制感染，以及应用血小板生成素受体激动剂如阿伐曲泊帕来改善血小板数量。对于特定病例，骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应注意避免接触可能导致感染的风险因素，同时定期监测并预防性使用抗生素以防感染发生。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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