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小儿Wiskott-Aldrich综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿Wiskott-Aldrich综合征

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医生回答

小儿Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,由基因突变引起,主要特征为血小板减少、反复感染和自身免疫性疾病。该病需要特殊治疗,患者应寻求专业医疗机构进行管理。
小儿Wiskott-Aldrich综合征是由于位于染色体Xq22上的WASP基因突变所致,导致蛋白表达异常,影响细胞黏附与信号转导,进而引发一系列临床表现。典型表现为反复细菌感染、皮肤出血倾向和自身免疫紊乱。感染常为慢性且难以治愈,易患结膜炎、中耳炎等;出血可能包括鼻出血、牙龈出血或瘀伤,还可能出现湿疹样皮疹。
实验室检查可见血小板计数低、IgG水平降低以及T细胞功能缺陷。可进行基因检测以确认WASP基因变异,还可通过流式细胞术评估T细胞活化状态。治疗通常包括使用免疫调节药物如环磷酰胺、甲泼尼龙等控制感染,以及应用血小板生成素受体激动剂如阿伐曲泊帕来改善血小板数量。对于特定病例,骨髓移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应注意避免接触可能导致感染的风险因素,同时定期监测并预防性使用抗生素以防感染发生。
2024-01-07 18:22 举报

你好,紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征t综合征湿疹-血小板减少性免疫缺陷病,遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病,仅见于男孩。 2014-07-30 21:11举报

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适用药品

二妙丸

燥湿清热。用于湿热下注白带,阴囊湿痒。

转移因子口服溶液

用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗(如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗;本品可用于湿疹、血小板块减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。

阿司匹林肠溶片

抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 :不稳定性心绞痛(冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛) ;急性心肌梗塞 ;预防心肌梗塞复发 ;动脉血管的手术后 ;动脉外科手术或介入手术后,如主动脉冠状动脉静搭桥术,PTCA) ;预防大脑一过性的血流减少(TIA:短暂性脑缺血发作)和已有前驱症状,如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明)后预防脑梗塞。

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