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小儿黑酸尿综合征

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小儿黑酸尿综合征是一种罕见的遗传代谢病，因体内缺乏分解尿黑酸的酶，导致尿液接触空气后逐渐变黑，是该病最典型的表现。部分患儿还可能累及关节和肾脏，但个体差异较大，并非所有患者都会出现严重并发症。日常需注意观察尿液颜色变化，避免长时间憋尿，保证充足饮水，并定期随访相关指标。早发现、早干预有助于改善远期生活质量，具体方案应遵循专科医生评估。