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小儿面部红斑侏儒综合症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿面部红斑侏儒综合症

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医生回答

郑嘉怡主治医师三甲

小儿面部红斑侏儒综合症表现为生长迟缓、头颅畸形、皮肤红斑、关节僵硬等症状，通常伴有智力低下，需要及时就医以评估治疗需求。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人水平。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于正常同龄人。
2.头颅畸形
由于遗传因素导致头部骨骼发育异常，出现头颅畸形的情况。通常包括前额突出、后脑勺扁平等特征，可能伴有头痛、视力问题等症状。
3.皮肤红斑
本病患者体内存在抗内皮细胞抗体和补体C3，这些物质会攻击患者的内皮细胞，导致炎症反应和组织损伤，进而引发皮肤红斑。皮肤红斑通常出现在面部或其他暴露区域，可能伴随瘙痒或疼痛。
4.关节僵硬
由于软骨发育不全，导致关节表面变得粗糙，从而引起关节僵硬。关节僵硬主要影响大关节，如肩、肘、膝关节，可能导致活动受限。
5.智力低下
由于基因突变引起的神经发育障碍，导致认知功能受损。智力低下表现在学习、理解和执行日常任务方面的困难，可能需要特定的支持和教育干预。
针对小儿面部红斑侏儒综合征，可以进行血液学检查、内分泌评估以及基因检测。治疗措施可能包括生长激素替代疗法和物理治疗以改善关节僵硬。患儿家属应注意定期监测孩子的生长情况，避免过度疲劳和受伤风险，确保充足的营养摄入并遵循医嘱进行适当的运动。 2024-02-18 19:02 举报

赵鸿飞主治医师三甲

面部红斑侏儒综合征又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒；面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。 2014-07-30 21:35举报

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