小儿爱德华兹综合征，又称18三体综合征，是一种由额外的18号染色体拷贝引起的遗传疾病，通常伴有生长迟缓、面部畸形和智力障碍。
小儿爱德华兹综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，导致细胞内出现额外的一套18号染色体。异常的染色体影响了基因的功能表达，进而干扰正常的生长发育过程。典型表现为特殊面容，包括眼距增宽、鼻梁扁平塌陷、耳朵低位等；此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及认知能力下降。
针对该疾病，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常，也可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析。目前尚无治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法，主要是对症支持治疗，如营养支持、物理疗法等。对于特定并发症，如先天性心脏病，可能需要手术干预。
患儿家属应关注孩子的饮食健康，确保摄入均衡的营养，同时定期监测并记录孩子的生长发育情况，以便及时发现潜在的问题。
小儿爱德华兹综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，导致细胞内出现额外的一套18号染色体。异常的染色体影响了基因的功能表达，进而干扰正常的生长发育过程。典型表现为特殊面容，包括眼距增宽、鼻梁扁平塌陷、耳朵低位等；此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及认知能力下降。
针对该疾病，医生可能会建议进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常，也可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析。目前尚无治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法，主要是对症支持治疗，如营养支持、物理疗法等。对于特定并发症，如先天性心脏病，可能需要手术干预。
患儿家属应关注孩子的饮食健康，确保摄入均衡的营养，同时定期监测并记录孩子的生长发育情况，以便及时发现潜在的问题。
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