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沃纳综合症

发病时间:不清楚

病情描述:沃纳综合症

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医生回答

沃纳综合症是一种罕见的遗传性低性侏儒症,由位于20号染色体长臂的GHRH基因突变所致,主要特征包括身材矮小、颅面部畸形和代谢异常。
沃纳综合症是由于20号染色体上的生长激素释放素(GHRH)基因突变导致的。该基因编码的蛋白质GHRH缺失或功能障碍,使得垂体前叶不能产生足够的生长激素(GH),从而影响正常的生长发育。患者可能表现为身材矮小、颅面部畸形、视力问题、智力低下以及生殖系统发育不全等。
确诊通常需要一系列的实验室检测,如血清GH水平测定、IGF-1水平检测以及空腹血糖抑制试验。影像学检查,如头颅X光片或MRI扫描,可评估颅面结构异常。治疗目标是改善生活质量并促进患者的生理和心理发展。常用的治疗方法包括生长激素替代疗法,在医生指导下使用。
对于患有沃纳综合症的人群,建议定期监测身高增长情况,同时关注营养均衡与适当的运动,以支持身体的健康发育。
2024-02-12 05:24 举报

你好,关于沃纳综合征跟你说下,皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征,在10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛、阴毛亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容。至青春期,四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩,因此,皮肤拉紧,呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢,但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌、足底部,有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处,可形成溃疡,而且不易治愈。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化。 2014-07-30 22:30举报

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