二水焦磷酸钙结晶沉积症是一种罕见的代谢性关节病，由于焦磷酸盐结晶在关节内沉积引起，通常累及大关节，导致关节炎症和功能障碍。
二水焦磷酸钙结晶沉积症的发生与遗传因素有关，涉及X染色体连锁隐性遗传。当机体缺乏焦磷酸酶时，会导致焦磷酸钙结晶形成并沉积于软骨下，进而引发炎症反应。该疾病主要表现为受累关节疼痛、僵硬、肿胀等症状，尤其是在活动后更为明显。随着病情进展，还可能出现关节畸形、肌肉萎缩等并发症。
确诊本病通常需要进行血液生化分析、关节穿刺液分析以及关节超声波检查。必要时还可行关节镜检以直接观察关节内部情况。患者可遵医嘱使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片进行止痛治疗。对于存在严重关节损伤者，可考虑通过手术的方式进行治疗，例如滑膜切除术、关节清理术等。
患者应避免剧烈运动，尤其是存在患处，以免加重不适症状。日常生活中还要注意营养均衡，可以适当进食鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物，有利于疾病的恢复。
二水焦磷酸钙结晶沉积症的发生与遗传因素有关，涉及X染色体连锁隐性遗传。当机体缺乏焦磷酸酶时，会导致焦磷酸钙结晶形成并沉积于软骨下，进而引发炎症反应。该疾病主要表现为受累关节疼痛、僵硬、肿胀等症状，尤其是在活动后更为明显。随着病情进展，还可能出现关节畸形、肌肉萎缩等并发症。
确诊本病通常需要进行血液生化分析、关节穿刺液分析以及关节超声波检查。必要时还可行关节镜检以直接观察关节内部情况。患者可遵医嘱使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片进行止痛治疗。对于存在严重关节损伤者，可考虑通过手术的方式进行治疗，例如滑膜切除术、关节清理术等。
患者应避免剧烈运动，尤其是存在患处，以免加重不适症状。日常生活中还要注意营养均衡，可以适当进食鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物，有利于疾病的恢复。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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