小儿沃-帕-怀综合征是指先天性肾上腺发育不全导致的以肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退和脑垂体功能减退为特征的一组疾病，需要激素替代治疗。
小儿沃-帕-怀综合征是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及肾上腺皮质、甲状腺和下丘脑-垂体轴的功能异常。这些器官之间的相互作用对身体的正常生长发育至关重要，当其中任何一个环节出现问题时，都可能导致一系列的生理紊乱。典型表现为新生儿期出现严重的脱水、呕吐、嗜睡、低血糖、高血钠等，随着年龄增长可能出现生长迟缓、生殖器发育不良等症状。
该疾病的诊断通常需进行电解质分析、ACTH刺激试验、促甲状腺激素测定、尿液分析以及基因检测等实验室检查。治疗主要是激素替代疗法，包括糖皮质激素、甲状腺素和人绒毛膜等药物。对于不同类型的激素缺乏，医生会给予相应的补充以维持正常的内分泌水平。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时关注其营养摄入，确保充足的维生素D和钙的供应，促进骨骼健康。
小儿沃-帕-怀综合征是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及肾上腺皮质、甲状腺和下丘脑-垂体轴的功能异常。这些器官之间的相互作用对身体的正常生长发育至关重要，当其中任何一个环节出现问题时，都可能导致一系列的生理紊乱。典型表现为新生儿期出现严重的脱水、呕吐、嗜睡、低血糖、高血钠等，随着年龄增长可能出现生长迟缓、生殖器发育不良等症状。
该疾病的诊断通常需进行电解质分析、ACTH刺激试验、促甲状腺激素测定、尿液分析以及基因检测等实验室检查。治疗主要是激素替代疗法，包括糖皮质激素、甲状腺素和人绒毛膜等药物。对于不同类型的激素缺乏，医生会给予相应的补充以维持正常的内分泌水平。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时关注其营养摄入，确保充足的维生素D和钙的供应，促进骨骼健康。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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