斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的神经皮肤综合征，由基因突变引起，以癫痫发作、皮肤病变和智力障碍为主要特征。
斯特奇-韦伯综合征是由于PTPN11基因突变导致蛋白酪氨酸磷酸酶功能异常，影响神经元发育和功能，引发一系列临床表现。该综合征通常包括癫痫发作、智能迟钝、面部血管瘤、眼球突出等。其中，癫痫发作可能伴随意识丧失、肢体抽搐等症状；智能迟钝表现为学习能力下降和社会适应困难。
确诊需进行头颅MRI扫描、脑电图监测以及血液生化检测。MRI可显示大脑结构异常，而脑电图则能捕捉到异常放电活动。治疗策略主要包括抗癫痫药物管理与手术切除致痫灶。抗癫痫药物如卡马西平、可用于控制癫痫发作，而致痫灶明确者可考虑通过手术方式减轻或消除症状。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。同时，定期复查并接受专业指导，有助于优化生活质量。
斯特奇-韦伯综合征是由于PTPN11基因突变导致蛋白酪氨酸磷酸酶功能异常，影响神经元发育和功能，引发一系列临床表现。该综合征通常包括癫痫发作、智能迟钝、面部血管瘤、眼球突出等。其中，癫痫发作可能伴随意识丧失、肢体抽搐等症状；智能迟钝表现为学习能力下降和社会适应困难。
确诊需进行头颅MRI扫描、脑电图监测以及血液生化检测。MRI可显示大脑结构异常，而脑电图则能捕捉到异常放电活动。治疗策略主要包括抗癫痫药物管理与手术切除致痫灶。抗癫痫药物如卡马西平、可用于控制癫痫发作，而致痫灶明确者可考虑通过手术方式减轻或消除症状。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。同时，定期复查并接受专业指导，有助于优化生活质量。
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