家族性高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断需通过实验室检测包括空腹血浆总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇水平来确定。
此疾病与遗传有关，主要由LDL受体基因突变引起。这些基因突变导致LDL受体功能缺陷，使细胞内LDL转运减少，继而导致血清LDL水平持续增高。此外，由于LDL受体功能异常，肝脏摄取apoB含量增加，进一步促进其合成，因此血清apoB水平也升高。
患者还可出现黄色瘤、角膜环等皮肤或眼部特征，并可能伴随心血管疾病风险增加。这些症状通常在儿童时期开始显现，但有时直到成年才被发现。
对于家族性高脂蛋白血症Ⅱ型，重点是定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，以减少心血管疾病的风险。必要时，医生会根据具体情况考虑药物治疗，如他汀类药物。
此疾病与遗传有关，主要由LDL受体基因突变引起。这些基因突变导致LDL受体功能缺陷，使细胞内LDL转运减少，继而导致血清LDL水平持续增高。此外，由于LDL受体功能异常，肝脏摄取apoB含量增加，进一步促进其合成，因此血清apoB水平也升高。
患者还可出现黄色瘤、角膜环等皮肤或眼部特征，并可能伴随心血管疾病风险增加。这些症状通常在儿童时期开始显现，但有时直到成年才被发现。
对于家族性高脂蛋白血症Ⅱ型，重点是定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，以减少心血管疾病的风险。必要时，医生会根据具体情况考虑药物治疗，如他汀类药物。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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