小儿Wissler综合征是一种罕见的先天性遗传代谢疾病，由于酪氨酸羟化酶缺乏导致脑内神经递质合成障碍，引起智力低下、肌张力减低和特殊的面容。
小儿Wissler综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起的酪氨酸羟化酶缺乏，影响中枢神经系统多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的合成，进而影响大脑功能。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低以及特殊的面容，如鼻梁扁平、眼距增宽等。还可能伴随癫痫发作、生长落后等情况。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液生物化学检测、基因检测等方式明确诊断。此外还可以做头颅MRI以评估大脑结构异常情况。该疾病的治疗主要是通过饮食调整和药物补充来改善症状，可遵医嘱使用左旋多巴、苯海索等药物缓解运动障碍，同时需监测患者的营养状态并定期评估其生长发育情况。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高蛋白饮食，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状发作次数和减轻症状表现。
小儿Wissler综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起的酪氨酸羟化酶缺乏，影响中枢神经系统多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的合成，进而影响大脑功能。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低以及特殊的面容，如鼻梁扁平、眼距增宽等。还可能伴随癫痫发作、生长落后等情况。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液生物化学检测、基因检测等方式明确诊断。此外还可以做头颅MRI以评估大脑结构异常情况。该疾病的治疗主要是通过饮食调整和药物补充来改善症状，可遵医嘱使用左旋多巴、苯海索等药物缓解运动障碍，同时需监测患者的营养状态并定期评估其生长发育情况。
患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高蛋白饮食，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状发作次数和减轻症状表现。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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