(一)发病原因 XL-SCID是由于IL-2IL-4IL-7IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起编码基因位于Xq12～13.1已发现γc基因8个外显子的135种基因突变其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)其次为剪接部位突变缺失和插入突变 (二)发病机制 γc属于细胞因子受体持续表达在T细胞B细胞NK细胞髓样细胞和成红细胞上γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体参与IL-2的功能酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换阻断了T细胞和NK细胞的分化到目前为止该病表型和基因型的相关关系尚未建立
39问医生
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷
李常月
普外科
主任医师
七台河市人民医院
三级甲等
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66
2014-07-31
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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