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病情描述：沃纳综合征
医生回答
曹宗泽 主治医师 三甲
沃纳综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由基因突变引起，影响身高、甲状腺功能和视力，治疗可能需要激素替代疗法或手术。沃纳综合征是由于编码生长激素受体、胰岛素样生长因子Ⅰ受体或其信号通路蛋白的基因发生突变导致的。这些蛋白质异常可能导致细胞内信号传导障碍，进而干扰正常的生长发育过程。患者可能出现身材矮小、面部特征特殊、智力低下、近视等典型症状，还可能会伴随有代谢紊乱如低血糖症。确诊沃纳综合征通常需进行血液生化检测以评估甲状腺功能，超声心动图用于评估心脏结构和功能，头颅MRI可显示大脑发育情况，此外还可通过基因检测来确定致病变异。针对该疾病的治疗包括营养支持与管理，必要时可使用生长激素替代治疗，对于存在甲状腺功能减退者，则需要甲状腺激素替代治疗。患者应保持均衡饮食，定期监测身高增长和内分泌指标变化，同时关注视力变化，及时就医并接受专业指导。 2023-12-22 16:49 举报
邱逸凡 主治医师 三甲
本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 2014-07-31 17:51举报
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