遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种以乳腺癌和卵巢癌为特征的常染色体显性遗传病，主要由BRCA1或BRCA2基因突变引起。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是由BRCA1或BRCA2基因突变导致的，这些基因参与调节细胞生长和DNA修复。突变使细胞更容易发生恶性转化，增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。该综合征的主要临床表现为乳腺肿块、乳头溢液、腹胀、腹部包块等乳腺癌症状以及盆腔疼痛、异常阴道出血等卵巢癌症状。
针对此疾病的常规检查包括乳腺超声、钼靶X线摄影术、肿瘤标志物检测如CEA、CA125等，以及盆腔MRI或CT扫描。治疗策略需个体化制定，可能涉及手术切除病变组织，如全乳房切除术或附件切除术，还可遵医嘱使用化疗药物，如紫杉醇或多西他赛，以及靶向治疗，如PARP抑制剂奥拉帕利。
患者应定期进行自我乳腺自检和妇科检查，注意饮食均衡，避免高脂食物摄入过多，保持健康体重，有助于降低风险。
2024-02-27 05:40举报
