小儿柯兴综合征是由于肾上腺皮质长期分泌过多的皮质醇造成的。大量皮质醇会抑制下丘脑促肾上腺皮质激素释放因子的合成与释放,进而减少ACTH的分泌,形成下丘脑-垂体-肾上腺轴的反馈抑制,导致皮质醇分泌减少,但此时已经处于高皮质醇状态下的靶器官对皮质醇敏感度下降,因此仍能维持正常的生命活动,但不会出现明显的临床表现。该疾病的主要特征包括向心性肥胖、皮肤菲薄呈细纹、痤疮、紫纹、高血压、骨质疏松等。此外还可能出现生长迟缓、性早熟等症状。
确诊通常需要进行血液生化检测以评估电解质水平,以及ACTH和皮质醇水平测定。超声心动图可评估心脏结构和功能,颅脑磁共振成像有助于观察垂体瘤的存在和大小。治疗可能涉及药物管理如抑制试验和盐皮质激素受体拮抗剂螺内酯的应用。必要时,可能会考虑手术切除垂体瘤。
患儿家属应密切监测孩子的生长发育情况,确保其营养均衡并定期参加体育锻炼,以减少并发症风险。