埃莱尔-当洛综合征是一种遗传性结缔组织疾病，由于各型胶原蛋白合成障碍导致皮肤、血管、关节及消化道等部位的结缔组织脆弱，易发生自发性出血、创伤后愈合不良等。
埃莱尔-当洛综合征是由于5型胶原基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。5型胶原蛋白主要存在于微纤维结构中，其代谢异常会导致结缔组织脆性增加。患者可能出现皮肤弹性过度、关节过度活动、反复出血以及伤口愈合困难等症状。其中，皮肤弹性过度表现为皮肤可以被拉伸至很长而不破裂，而关节过度活动则表现为关节可轻易弯曲到正常范围之外。
针对此疾病的诊断通常包括血小板计数、凝血功能测试、DNA分析以检测相关基因突变。必要时，医生还可能会安排超声心动图来评估心脏瓣膜的情况。治疗措施可能包括使用抗纤维蛋白溶解药物如氨基己酸或氨甲苯酸以减少出血风险，以及物理疗法如矫形器制作来支持受损关节。对于特定病例，医生会依据病情考虑是否需要手术矫正畸形。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤的风险，同时保持良好的皮肤护理习惯，防止因轻微外伤引起的皮下出血。
2023-12-30 06:05 举报
