寇甘综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，使肝脏无法正常代谢半乳糖，从而引起的一系列临床症状。
寇甘综合征是由于GALT基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，使得半乳糖不能被分解和利用，进而影响细胞生长和分化。寇甘综合征的主要表现为肝大、白内障、智力低下等。其中，肝大可能伴有黄疸，而白内障则可能导致视力减退甚至失明。
诊断寇甘综合征通常需要进行血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因分析等实验室检查。治疗寇甘综合征主要是限制饮食中的天然半乳糖摄入，例如母乳、配方奶粉和某些加工食品。同时，补充维生素B6可能有助于改善症状。
患者应避免食用含有天然半乳糖的食物，如奶制品和一些糖果，以减少肝脏负担，确保充足的休息时间，保持良好的生活习惯。
寇甘综合征是由于GALT基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，使得半乳糖不能被分解和利用，进而影响细胞生长和分化。寇甘综合征的主要表现为肝大、白内障、智力低下等。其中，肝大可能伴有黄疸，而白内障则可能导致视力减退甚至失明。
诊断寇甘综合征通常需要进行血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因分析等实验室检查。治疗寇甘综合征主要是限制饮食中的天然半乳糖摄入，例如母乳、配方奶粉和某些加工食品。同时，补充维生素B6可能有助于改善症状。
患者应避免食用含有天然半乳糖的食物，如奶制品和一些糖果，以减少肝脏负担，确保充足的休息时间，保持良好的生活习惯。
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