巴林格尔病是一种罕见的遗传性周围神经病，主要影响四肢，特征为进行性下肢无力、肌肉萎缩和感觉障碍。
巴林格尔病是由染色体显性遗传的基因突变引起的，导致神经元轴索运输蛋白功能缺陷，进而影响神经信号传导。典型表现为进行性的下肢无力、肌肉萎缩、肌力下降、行走不稳等症状。此外还可能伴随有深感觉减退、振动觉缺失等感觉异常。
通常需要进行神经电生理测试，如运动诱发电位和神经传导速度测定，以评估神经功能。此外，磁共振成像（MRI）可用于观察神经结构的变化。该病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理疗法和职业疗法，可辅助改善肢体功能。患者可在医生指导下使用营养神经类药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新症状。
巴林格尔病是由染色体显性遗传的基因突变引起的，导致神经元轴索运输蛋白功能缺陷，进而影响神经信号传导。典型表现为进行性的下肢无力、肌肉萎缩、肌力下降、行走不稳等症状。此外还可能伴随有深感觉减退、振动觉缺失等感觉异常。
通常需要进行神经电生理测试，如运动诱发电位和神经传导速度测定，以评估神经功能。此外，磁共振成像（MRI）可用于观察神经结构的变化。该病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理疗法和职业疗法，可辅助改善肢体功能。患者可在医生指导下使用营养神经类药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新症状。
首都医科大学附属北京儿童医院
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