39问医生

小儿结节性脑硬化综合征

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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该综合症由于结节性硬化导致神经功能异常,从而引发癫痫发作。
小儿结节性脑硬化综合征是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。这些基因编码的蛋白影响细胞生长和分化,导致器官内形成错构瘤。在中枢神经系统中,这种异常增生可能导致神经元放电模式改变,引起癫痫发作。
如果患儿存在共济失调、智力低下等非典型症状,则可能需要更专业的医疗干预。
针对小儿结节性脑硬化综合征,治疗应考虑包括抗癫痫药物在内的综合性管理,并密切监测病情变化。
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2024-01-25 浏览100
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