家族性高乳糜微粒血症是一种遗传性脂质代谢紊乱疾病，由于基因突变导致脂蛋白酯酶活性降低或缺失，使得乳糜微粒无法被有效分解和运输，从而引起血中乳糜微粒水平升高。
家族性高乳糜微粒血症是由于脂蛋白酯酶(LPL)基因突变引起的LPL活性降低或缺失，导致乳糜微粒不能正常分解进入淋巴系统，而在血液中积聚。该疾病可能伴随有黄色瘤、角膜环状浑浊等症状。此外，还可能出现皮肤黄色瘤、角膜环状浑浊等现象。
常规实验室检查可见血脂异常，包括总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平增高，而高密度脂蛋白胆固醇水平可能正常或轻度降低。此外还可以通过基因检测来确认是否存在LPL基因突变。治疗通常采用饮食疗法和药物治疗相结合的方式。饮食疗法主要是减少脂肪摄入，如使用植物油代替动物油；药物治疗则可选用纤维酸类药物促进乳糜微粒从淋巴系统回流至血液循环中。
患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血脂水平以评估病情变化。必要时，可在医生指导下服用他汀类药物改善血脂代谢。
2024-01-14 17:50举报
