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病情描述：小儿糖原贮积病Ⅳ型
医生回答
木荟萱 主治医师 三甲
小儿糖原贮积病Ⅳ型表现为生长迟缓、低血糖症和高脂血症。小儿糖原贮积病Ⅳ型由遗传性酶缺陷引起，致使肝内糖原不能转化为葡萄糖，从而出现低血糖症状；同时，脂肪酸在肝脏中堆积，引发高脂血症。由于本病还可能伴有肝大、脾肿大等临床表现，因此需要密切监测患儿的生命体征，以及时发现并处理潜在的并发症。基因诊断是确诊小儿糖原贮积病Ⅳ型的主要手段，通过检测相关酶的活性或特定基因突变可辅助诊断。对于此病，早期识别和治疗干预能显著改善预后，因此建议家长定期带孩子进行相关检查，特别是新生儿疾病筛查。 2024-01-13 07:45 举报
朱子强 主治医师 三甲
你好，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。 2014-08-04 09:54举报
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