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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

发病时间:不清楚

病情描述:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

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医生回答

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于葡萄糖磷酸异构酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,引起红细胞形态异常和溶血。
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由于GPI基因突变导致编码的葡萄糖磷酸异构酶活性下降或缺失,影响红细胞膜稳定性和柔韧性,使其易于溶解。这种溶血可能导致高铁血红蛋白血症,进一步加重溶血程度。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状,严重者可伴随生长迟缓、骨骼发育不全等并发症。
可以通过血常规、血生化、骨髓穿刺以及基因检测来辅助诊断。其中,血常规可见平均红细胞体积增高,血清胆红素水平升高;而基因检测可以直接确定是否存在GPI基因突变。治疗通常包括输血、铁螯合剂以减少铁负荷,以及应用激素类药物如改善溶血状态。对于重型病例,可考虑脾切除术。
患者应避免食用含碘食物,以免诱发溶血反应,同时保持充足休息,避免感染,以减轻溶血症状。
2024-02-10 09:07 举报

GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD,GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶,GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有GPI结构基因突变和基因缺失 2014-08-05 17:49举报

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硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

维生素C片

1.用于防治坏血病,也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时,可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗(维生素C促进去铁胺对铁的络合,使铁排出加速)。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。

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