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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种少见的遗传性红细胞酶病，多数人平时无明显不适，部分个体在感染或接触某些诱因后可能出现溶血表现，症状轻重存在明显个体差异。该病源于基因变化导致红细胞内酶活性降低，红细胞易被破坏，进而出现贫血、黄疸或尿色加深等表现。确诊需结合酶活性检测和基因分析，家族成员可进行遗传咨询。日常注意预防感染、避免过度劳累，出现面色苍白或乏力加重时及时就医评估，多数人通过规范管理可维持较好生活状态。