白化病是一种遗传性皮肤、眼部和毛发色素缺乏的疾病，由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶活性降低或缺失所致。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶表达减少或功能丧失，导致黑色素合成不足的遗传性疾病。患者常表现为皮肤、头发和眼睛颜色减淡或完全缺乏，易晒伤，易患皮肤癌。此外还可能出现畏光、视力下降等症状。
可以通过血液检测来评估患者的酪氨酸酶水平是否异常低，也可以通过皮肤组织活检来观察黑色素细胞的数量和活性。该疾病的治疗主要是针对症状，如使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，以及使用人工合成的黑色素替代剂改善外观。必要时可遵医嘱服用维生素D3等药物补充体内所需物质。
患者应避免长时间暴露于阳光下，以减少皮肤癌的风险，并定期接受专业医疗保健指导。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶表达减少或功能丧失，导致黑色素合成不足的遗传性疾病。患者常表现为皮肤、头发和眼睛颜色减淡或完全缺乏，易晒伤，易患皮肤癌。此外还可能出现畏光、视力下降等症状。
可以通过血液检测来评估患者的酪氨酸酶水平是否异常低，也可以通过皮肤组织活检来观察黑色素细胞的数量和活性。该疾病的治疗主要是针对症状，如使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，以及使用人工合成的黑色素替代剂改善外观。必要时可遵医嘱服用维生素D3等药物补充体内所需物质。
患者应避免长时间暴露于阳光下，以减少皮肤癌的风险，并定期接受专业医疗保健指导。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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