遗传性视网膜劈裂通常由基因突变引起，具有家族聚集性，可通过家系调查进行诊断。
遗传性视网膜劈裂是由于特定基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。这些基因编码参与视网膜发育和维持的关键蛋白质，其功能缺失导致视网膜组织结构异常，最终形成视网膜劈裂。通过家系调查可以确定个体是否携带致病变异，并预测后代患病风险。
患者还可伴随夜盲、视野缺损等不适症状。
针对遗传性视网膜劈裂，建议定期进行眼科检查以监测病情进展，同时注意避免强光照射，减少视觉压力。
遗传性视网膜劈裂是由于特定基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。这些基因编码参与视网膜发育和维持的关键蛋白质，其功能缺失导致视网膜组织结构异常，最终形成视网膜劈裂。通过家系调查可以确定个体是否携带致病变异，并预测后代患病风险。
患者还可伴随夜盲、视野缺损等不适症状。
针对遗传性视网膜劈裂，建议定期进行眼科检查以监测病情进展，同时注意避免强光照射，减少视觉压力。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
注射用氨甲环酸
