半乳糖血症是由于遗传性酶缺乏引起的先天性代谢疾病，主要累及肝脏、神经系统和血液系统。
半乳糖血症是因为体内缺乏催化半乳糖转化为葡萄糖的关键酶——半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶。这会导致半乳糖无法被代谢而蓄积在血液中，引发一系列生化反应异常，如半乳糖在肝脏中会干扰肝细胞的正常生长和分化，从而导致肝细胞损伤。此外，半乳糖还会抑制神经元的发育和存活，因此会出现神经系统症状。
半乳糖血症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和成人型，其中Ⅰ型最为常见，也是最严重的类型，新生儿期即可发病。
患者需要避免食用含半乳糖的食物，如乳制品和一些加工食品，并定期监测血液中的半乳糖水平以确保其稳定在安全范围内。对于半乳糖血症患者而言，及时发现并控制半乳糖摄入是非常关键的措施。
半乳糖血症是因为体内缺乏催化半乳糖转化为葡萄糖的关键酶——半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶。这会导致半乳糖无法被代谢而蓄积在血液中，引发一系列生化反应异常，如半乳糖在肝脏中会干扰肝细胞的正常生长和分化，从而导致肝细胞损伤。此外，半乳糖还会抑制神经元的发育和存活，因此会出现神经系统症状。
半乳糖血症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和成人型，其中Ⅰ型最为常见，也是最严重的类型，新生儿期即可发病。
患者需要避免食用含半乳糖的食物，如乳制品和一些加工食品，并定期监测血液中的半乳糖水平以确保其稳定在安全范围内。对于半乳糖血症患者而言，及时发现并控制半乳糖摄入是非常关键的措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
